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Caractéristiques
Caractéristiques liées à COA3
cytochrome c oxidase assembly factor 3
La Human Phenotype Ontology associe 10 caractéristiques à COA3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cognitive impairment | Toujours |
| Global developmental delay | Toujours |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Toujours |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Obesity | Toujours |
| Short stature | Toujours |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Eye folds | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Deeply set eye | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Toujours |
Constitutional symptom
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COA3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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