Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

GUCY1A1

guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q32.1
Koordinater
Kromosom 4: 155.666.848–155.737.059 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 70,2 kb
Protein
690 aminosyrer
Også kendt som
GC-SA3
Tidligere symboler
GUC1A3, GUCY1A3
MANE Select-transkript
ENST00000506455.6NM_001130682.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Moyamoya-sygdom

    • Gradvis indsnævring af arterierne ved hjernens basis, knyttet til ændringer i RNF213 (et dispositionsgen med nedsat penetrans, særligt almindeligt i østasiatiske befolkninger), ACTA2 eller GUCY1A1, som kan forårsage apopleksi eller små blodpropper i hjernen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      At kende til den hjælper med at vurdere symptomer såsom forbigående svaghed tidligt og giver adgang til specialiseret forebyggelse af apopleksi og kirurgisk behandling.

Sådan er GUCY1A1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved GUCY1A1. GUCY1A1 og 6 gener i nærheden på kromosom 4, fra 155.201.954 til 156.201.953.Kromosom 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbNPY2R: 155.208.627–155.217.078, fremadrettet-strengNPY2RMAP9: 155.342.658–155.376.970, omvendt-strengMAP9GUCY1A1: 155.666.848–155.737.059, fremadrettet-strengGUCY1A1GUCY1B1: 155.758.988–155.807.811, fremadrettet-strengGUCY1B1ASIC5: 155.829.729–155.866.277, omvendt-strengASIC5TDO2: 155.854.738–155.921.470, fremadrettet-strengTDO2CTSO: 155.921.580–155.953.912, omvendt-strengCTSODiagram af GUCY1A1: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 155.666.848–155.666.965, 118 baserExon 2: 155.667.346–155.667.419, 74 baserExon 3: 155.696.756–155.697.122, 367 baserExon 4: 155.703.932–155.703.993, 62 baserExon 5: 155.708.236–155.708.294, 59 baserExon 6: 155.710.542–155.711.251, 710 baserExon 7: 155.713.098–155.713.583, 486 baserExon 8: 155.717.159–155.717.302, 144 baserExon 9: 155.722.038–155.722.192, 155 baserExon 10: 155.730.030–155.737.059, 7.030 baser15105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,2 kb af genets 70,2 kb; 2.073 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GUCY1A1

6

positioner i GUCY1A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 70,2 kb af GUCY1A1, inklusive introner, og ikke kun de 9,2 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til GUCY1A1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GUCY1A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GUCY1A1-genet: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gucy1a1

Vancouver

Dante Labs. GUCY1A1-genet: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gucy1a1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test