Eelretsenseeritud · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Uuring hindas kogu genoomi sekveneerimise kasutuselevõttu harvikhaiguste diagnostikas Põhja-Iirimaal Ühendkuningriigi projekti „100,000 Genomes Project“ raames. Selleks kasutati küsitlusi, intervjuusid ja töötuba, milles osales üle 400 osaleja. Uuring soovitab parandada nõusolekut, teavitustööd, arvutusvõimekust ja erialadevahelist koostööd, et genoomimeditsiin muutuks igapäevapraktikaks.
Kerr et al.
Uuring hindas kogu genoomi sekveneerimise kasutuselevõttu harvikhaiguste diagnostikas Põhja-Iirimaal Ühendkuningriigi projekti „100,000 Genomes Project“ raames. Selleks kasutati küsitlusi, intervjuusid ja töötuba, milles osales üle 400 osaleja. Uuring soovitab parandada nõusolekut, teavitustööd, arvutusvõimekust ja erialadevahelist koostööd, et genoomimeditsiin muutuks igapäevapraktikaks.
Dante Labsi osalus
Selles artiklis käsitletakse Dante Labsi kui näidet otsetarbijale suunatud kogu genoomi sekveneerimise teenusepakkujast. Artiklis nimetatakse teda koos ettevõtetega Veritas ja Nebula Genomics, kes pakuvad kogu genoomi sekveneerimist umbes 500–1500 naelsterlingi eest. Tekstis märgitakse, et sellistes hindades ei ole alati hõlmatud proovi valideerimine, ebakindla tähtsusega variantide üksikasjalik tõlgendamine koos funktsionaalse uurimisega, uuesti analüüs, mittekodeerivate elementide uurimine ega prioriseeritud variantide kliiniline sekveneerimisvalideerimine. Samuti viidatakse Ühendkuningriigi teadus- ja tehnoloogiakomitee aruandele otsetarbijale suunatud geneetiliste testide kohta (2021–2022), mis rõhutab, et enamik pakkujaid hindab oma teenuste ohutust ja tõhusust ise, ning nõuab enne Ühendkuningriigi turule laskmist välishindamist.
Dante Labs ei teinud selle uuringu raames ühtegi laboritööd, analüüsi ega muud tööd ning artiklis ei ole meie rolli kirjeldatud peale selle mainimise. Projekt, millest artiklis räägitakse, on NHSi teadusprojekt, mida tekst eristab kommertsliku otsetarbijale suunatud testimisest.
Muud publikatsioonid
Eelretsenseeritud · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Eelretsenseeritud · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Eelretsenseeritud · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Üks test. Vastused kogu eluks.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast