Sottoposto a revisione paritaria · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Lo studio ha valutato l’introduzione del sequenziamento dell’intero genoma per la diagnosi delle malattie rare in Irlanda del Nord nell’ambito del 100,000 Genomes Project del Regno Unito, basandosi su sondaggi, interviste e un workshop con oltre 400 partecipanti. Raccomanda di migliorare il consenso informato, la formazione, l’infrastruttura informatica e la collaborazione multidisciplinare per integrare la medicina genomica nella pratica clinica ordinaria.
Kerr et al.
Lo studio ha valutato l’introduzione del sequenziamento dell’intero genoma per la diagnosi delle malattie rare in Irlanda del Nord nell’ambito del 100,000 Genomes Project del Regno Unito, basandosi su sondaggi, interviste e un workshop con oltre 400 partecipanti. Raccomanda di migliorare il consenso informato, la formazione, l’infrastruttura informatica e la collaborazione multidisciplinare per integrare la medicina genomica nella pratica clinica ordinaria.
Il coinvolgimento di Dante Labs
Questo articolo cita Dante Labs come esempio di fornitore di sequenziamento dell’intero genoma rivolto direttamente ai consumatori, insieme a Veritas e Nebula Genomics, indicando che tali aziende offrono il sequenziamento dell’intero genoma a un costo di circa £500–£1500. Il testo osserva che costi di questo tipo non sempre includono la convalida del campione, l’interpretazione dettagliata delle varianti di significato incerto mediante analisi funzionali, la rianalisi, lo studio degli elementi non codificanti o la convalida, tramite sequenziamento clinico, delle varianti considerate prioritarie. Fa inoltre riferimento al rapporto della Commissione per la scienza e la tecnologia del Regno Unito sui test genomici rivolti direttamente ai consumatori (2021–2022), che sottolinea come la maggior parte dei fornitori autocertifichi la sicurezza e l’efficacia dei propri servizi e richiede una valutazione esterna prima della loro immissione sul mercato britannico.
Dante Labs non ha svolto alcuna attività di laboratorio, analisi o altro lavoro per questo studio e l'articolo non ci attribuisce alcun ruolo oltre a questa menzione. Il progetto descritto è un progetto di ricerca del NHS, che il testo distingue dai test commerciali venduti direttamente ai consumatori.
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