Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Η μελέτη αξιολόγησε την εισαγωγή της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος για τη διάγνωση σπάνιων νοσημάτων στη Βόρεια Ιρλανδία, στο πλαίσιο του βρετανικού προγράμματος UK 100,000 Genomes Project. Βασίστηκε σε έρευνες, συνεντεύξεις και ένα εργαστήριο με περισσότερους από 400 συμμετέχοντες. Προτείνει βελτιώσεις στη συναίνεση, την εκπαίδευση, την υπολογιστική υποδομή και την πολυκλαδική συνεργασία, ώστε η γονιδιωματική ιατρική να γίνει συνηθισμένη πρακτική.
Kerr et al.
Η μελέτη αξιολόγησε την εισαγωγή της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος για τη διάγνωση σπάνιων νοσημάτων στη Βόρεια Ιρλανδία, στο πλαίσιο του βρετανικού προγράμματος UK 100,000 Genomes Project. Βασίστηκε σε έρευνες, συνεντεύξεις και ένα εργαστήριο με περισσότερους από 400 συμμετέχοντες. Προτείνει βελτιώσεις στη συναίνεση, την εκπαίδευση, την υπολογιστική υποδομή και την πολυκλαδική συνεργασία, ώστε η γονιδιωματική ιατρική να γίνει συνηθισμένη πρακτική.
Η συμμετοχή της Dante Labs
Η εργασία αναφέρεται στην Dante Labs ως παράδειγμα παρόχου αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος απευθείας προς τον καταναλωτή, μαζί με τις Veritas και Nebula Genomics. Η υπηρεσία προσφέρεται με κόστος περίπου £500–£1500. Το κείμενο σημειώνει ότι αυτό το κόστος δεν περιλαμβάνει πάντα την επικύρωση του δείγματος, λεπτομερή ερμηνεία παραλλαγών αβέβαιης σημασίας με λειτουργική διερεύνηση, επανανάλυση, εξέταση μη κωδικοποιητικών περιοχών ή κλινική επικύρωση των προτεραιοποιημένων παραλλαγών μέσω αλληλούχισης. Αναφέρεται επίσης στην έκθεση της Επιτροπής Επιστήμης και Τεχνολογίας του Βρετανικού Κοινοβουλίου για τις γονιδιακές εξετάσεις απευθείας προς τον καταναλωτή (2021–2022). Η έκθεση επισημαίνει ότι οι περισσότεροι πάροχοι πιστοποιούν μόνοι τους την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα των υπηρεσιών τους, και ζητά εξωτερική αξιολόγηση πριν από την κυκλοφορία τους στη βρετανική αγορά.
Η Dante Labs δεν πραγματοποίησε καμία εργαστηριακή, αναλυτική ή άλλη εργασία για αυτή τη μελέτη, και η εργασία δεν αναφέρει για εμάς κανένα ρόλο πέρα από αυτή την αναφορά. Το έργο που περιγράφει είναι ερευνητικό πρόγραμμα του NHS, το οποίο το κείμενο διακρίνει από τις εμπορικές γονιδιακές εξετάσεις απευθείας προς τον καταναλωτή.
Άλλες δημοσιεύσεις
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες