Fagfællebedømt · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Undersøgelsen evaluerede indførelsen af helgenomsekventering til diagnostik af sjældne sygdomme i Nordirland under det britiske 100,000 Genomes Project. Den byggede på spørgeskemaer, interviews og en workshop med over 400 deltagere. Den anbefaler forbedringer af samtykke, uddannelse, computerinfrastruktur og tværfagligt samarbejde, så genomisk medicin bliver en fast del af sundhedsvæsenet.
Kerr et al.
Undersøgelsen evaluerede indførelsen af helgenomsekventering til diagnostik af sjældne sygdomme i Nordirland under det britiske 100,000 Genomes Project. Den byggede på spørgeskemaer, interviews og en workshop med over 400 deltagere. Den anbefaler forbedringer af samtykke, uddannelse, computerinfrastruktur og tværfagligt samarbejde, så genomisk medicin bliver en fast del af sundhedsvæsenet.
Dante Labs' rolle
Denne artikel omtaler Dante Labs som et eksempel på en udbyder af helgenomsekventering direkte til forbrugeren, nævnt sammen med Veritas og Nebula Genomics, som tilbyder helgenomsekventering for cirka £500–£1500. Teksten bemærker, at priser af denne type ikke altid omfatter validering af prøver, detaljeret fortolkning af varianter af usikker betydning med funktionel undersøgelse, re-analyse, undersøgelse af ikke-kodende elementer eller klinisk sekventeringsvalidering af prioriterede varianter. Den henviser også til det britiske Science and Technology Committees rapport om genetisk test direkte til forbrugeren (2021–2022), som fremhæver, at de fleste udbydere selv certificerer sikkerheden og virkningen af deres ydelser, og opfordrer til ekstern vurdering, før de markedsføres på det britiske marked.
Dante Labs udførte ikke noget laboratorie-, analyse- eller andet arbejde til denne undersøgelse, og artiklen beskriver ingen rolle for os ud over denne omtale. Projektet, artiklen rapporterer om, er et NHS-forskningsprojekt, som teksten skelner fra kommerciel test direkte til forbrugeren.
Andre publikationer
Fagfællebedømt · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfællebedømt · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfællebedømt · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. Svar for hele livet.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger