Recenzuota · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Tyrime vertintas visa genomo sekoskaitos įdiegimas retųjų ligų diagnostikai Šiaurės Airijoje pagal Jungtinės Karalystės 100 000 genomų projektą. Jis remiasi apklausomis, interviu ir seminaru, kuriame dalyvavo daugiau nei 400 dalyvių. Straipsnyje rekomenduojama tobulinti sutikimo procesą, švietimą, skaičiavimo infrastruktūrą ir daugiadisciplininį bendradarbiavimą, kad genominė medicina taptų įprasta.
Kerr et al.
Tyrime vertintas visa genomo sekoskaitos įdiegimas retųjų ligų diagnostikai Šiaurės Airijoje pagal Jungtinės Karalystės 100 000 genomų projektą. Jis remiasi apklausomis, interviu ir seminaru, kuriame dalyvavo daugiau nei 400 dalyvių. Straipsnyje rekomenduojama tobulinti sutikimo procesą, švietimą, skaičiavimo infrastruktūrą ir daugiadisciplininį bendradarbiavimą, kad genominė medicina taptų įprasta.
Dante Labs dalyvavimas
Šiame straipsnyje Dante Labs nagrinėjama kaip tiesiogiai vartotojams visa genomo sekoskaitą teikiančios įmonės pavyzdys; ji minima kartu su Veritas ir Nebula Genomics. Visa genomo sekoskaita siūloma maždaug už 500–1500 svarų sterlingų. Tekste pažymima, kad tokia kaina ne visada apima mėginio validavimą, išsamią neapibrėžtos reikšmės variantų interpretaciją su funkciniu tyrimu, pakartotinę analizę, nekoduojančių elementų tyrimą ar prioritetinių variantų klinikinį sekoskaitos patvirtinimą. Taip pat minima Jungtinės Karalystės Mokslo ir technologijų komiteto ataskaita dėl tiesiogiai vartotojams teikiamų genetinių tyrimų (2021–2022), kurioje pabrėžiama, kad dauguma teikėjų patys patvirtina savo paslaugų saugumą ir veiksmingumą, ir ragina prieš leidžiant į Jungtinės Karalystės rinką atlikti išorinį vertinimą.
Dante Labs šiam tyrimui neatliko jokių laboratorinių, analizės ar kitų darbų, o straipsnyje mūsų vaidmuo nenurodytas, išskyrus šį paminėjimą. Tyrimo projektas yra NHS mokslinių tyrimų projektas, kurį tekste skiriama nuo komercinio tiesiogiai vartotojams teikiamo tyrimo.
Kitos publikacijos
Recenzuota · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzuota · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzuota · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites