Recenzowana · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
W badaniu oceniono wdrożenie sekwencjonowania całego genomu do diagnostyki chorób rzadkich w Irlandii Północnej w ramach brytyjskiego projektu 100,000 Genomes Project, wykorzystując ankiety, wywiady i warsztaty z udziałem ponad 400 osób. Zalecono usprawnienie procesu uzyskiwania zgody, edukacji, infrastruktury obliczeniowej oraz współpracy interdyscyplinarnej, aby włączyć medycynę genomową do standardowej praktyki klinicznej.
Kerr et al.
W badaniu oceniono wdrożenie sekwencjonowania całego genomu do diagnostyki chorób rzadkich w Irlandii Północnej w ramach brytyjskiego projektu 100,000 Genomes Project, wykorzystując ankiety, wywiady i warsztaty z udziałem ponad 400 osób. Zalecono usprawnienie procesu uzyskiwania zgody, edukacji, infrastruktury obliczeniowej oraz współpracy interdyscyplinarnej, aby włączyć medycynę genomową do standardowej praktyki klinicznej.
Zaangażowanie Dante Labs
W artykule omówiono Dante Labs jako przykład firmy oferującej konsumentom bezpośredni dostęp do sekwencjonowania całego genomu. Wymieniono ją obok Veritas i Nebula Genomics jako dostawcę sekwencjonowania całego genomu w cenie około 500–1500 GBP. W tekście zaznaczono, że tego rodzaju koszty nie zawsze obejmują walidację próbki, szczegółową interpretację wariantów o niepewnym znaczeniu wraz z badaniami funkcjonalnymi, ponowną analizę, analizę elementów niekodujących ani kliniczną walidację priorytetowych wariantów metodą sekwencjonowania. Przywołano również raport brytyjskiej Komisji Nauki i Technologii dotyczący badań genomicznych oferowanych bezpośrednio konsumentom (2021–2022), w którym podkreślono, że większość dostawców samodzielnie poświadcza bezpieczeństwo i skuteczność swoich usług, oraz wezwano do przeprowadzania zewnętrznej oceny przed wprowadzeniem ich na rynek brytyjski.
Dante Labs nie prowadziło na potrzeby tego badania żadnych prac laboratoryjnych, analitycznych ani innych, a w publikacji nie opisano żadnej naszej roli poza tą wzmianką. Opisany w niej projekt jest projektem badawczym NHS, który w tekście odróżniono od komercyjnych badań genetycznych oferowanych bezpośrednio konsumentom.
Inne publikacje

Recenzowana · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis

Recenzowana · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Recenzowana · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni