Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SHROOM4

shroom family member 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.22
Koordinaatit
Kromosomi X: 50 586 796–50 814 194 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 227,4 kb:n alueella
Proteiini
1 493 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1202, Shrm4, SHAP
MANE Select -transkripti
ENST00000376020.9NM_020717.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SHROOM4-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa SHROOM4-geenin sijainnin. SHROOM4 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 50 200 495–51 200 494.Kromosomi XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2850,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbAKAP4: 50 190 777–50 201 007, juoste taaksepäinAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, juoste eteenpäinCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, juoste taaksepäinDGKKSHROOM4: 50 586 796–50 814 194, juoste taaksepäinSHROOM4BMP15: 50 910 735–50 916 641, juoste eteenpäinBMP15SHROOM4-kaavio: 9 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEkson 9: 50 586 796–50 596 964, 10 169 emästäEkson 8: 50 598 266–50 598 535, 270 emästäEkson 7: 50 602 633–50 602 813, 181 emästäEkson 6: 50 607 381–50 608 184, 804 emästäEkson 5: 50 627 614–50 627 675, 62 emästäEkson 4: 50 633 178–50 635 668, 2 491 emästäEkson 3: 50 638 174–50 638 308, 135 emästäEkson 2: 50 695 786–50 695 937, 152 emästäEkson 1: 50 813 902–50 814 194, 293 emästä9876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 14,6 kb geenin 227,4 kb:stä; 4 482 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SHROOM4

    1

    SHROOM4-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 227,4 kb geenistä SHROOM4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 14,6 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin SHROOM4 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SHROOM4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SHROOM4-geeni: shroom family member 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/shroom4

    Vancouver

    Dante Labs. SHROOM4-geeni: shroom family member 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/shroom4

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test