Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SHROOM4

shroom family member 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.22
Współrzędne
Chromosom X: 50 586 796–50 814 194 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 227,4 kb
Białko
1493 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1202, Shrm4, SHAP
Transkrypt MANE Select
ENST00000376020.9NM_020717.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SHROOM4

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie SHROOM4. SHROOM4 i 4 genów w pobliżu na chromosomie X, od 50 200 495 do 51 200 494.Chromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2850,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbAKAP4: 50 190 777–50 201 007, nić ujemnejAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, nić dodatniejCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, nić ujemnejDGKKSHROOM4: 50 586 796–50 814 194, nić ujemnejSHROOM4BMP15: 50 910 735–50 916 641, nić dodatniejBMP15Schemat SHROOM4: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 9: 50 586 796–50 596 964, 10 169 zasadEkson 8: 50 598 266–50 598 535, 270 zasadEkson 7: 50 602 633–50 602 813, 181 zasadEkson 6: 50 607 381–50 608 184, 804 zasadEkson 5: 50 627 614–50 627 675, 62 zasadEkson 4: 50 633 178–50 635 668, 2491 zasadEkson 3: 50 638 174–50 638 308, 135 zasadEkson 2: 50 695 786–50 695 937, 152 zasadEkson 1: 50 813 902–50 814 194, 293 zasad9876543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 14,6 kb z 227,4 kb genu; 4482 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SHROOM4

    1

    pozycja w SHROOM4, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 227,4 kb genu SHROOM4, łącznie z intronami, a nie tylko 14,6 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem SHROOM4

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SHROOM4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SHROOM4: shroom family member 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/shroom4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SHROOM4: shroom family member 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/shroom4

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test