Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SHROOM4

shroom family member 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.22
Koordinater
Kromosom X: 50 586 796–50 814 194 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 227,4 kb
Protein
1 493 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1202, Shrm4, SHAP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000376020.9NM_020717.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er SHROOM4 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der SHROOM4 står. SHROOM4 og 4 gener i nærheten på kromosom X, fra 50 200 495 til 51 200 494.Kromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2850,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbAKAP4: 50 190 777–50 201 007, bakover-strengAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, fremover-strengCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, bakover-strengDGKKSHROOM4: 50 586 796–50 814 194, bakover-strengSHROOM4BMP15: 50 910 735–50 916 641, fremover-strengBMP15Diagram av SHROOM4: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 9: 50 586 796–50 596 964, 10 169 baserEkson 8: 50 598 266–50 598 535, 270 baserEkson 7: 50 602 633–50 602 813, 181 baserEkson 6: 50 607 381–50 608 184, 804 baserEkson 5: 50 627 614–50 627 675, 62 baserEkson 4: 50 633 178–50 635 668, 2 491 baserEkson 3: 50 638 174–50 638 308, 135 baserEkson 2: 50 695 786–50 695 937, 152 baserEkson 1: 50 813 902–50 814 194, 293 baser9876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 14,6 kb av genets 227,4 kb, og 4 482 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av SHROOM4

    1

    posisjon i SHROOM4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 227,4 kb av SHROOM4, inkludert introner, ikke bare de 14,6 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til SHROOM4

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SHROOM4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SHROOM4-genet: shroom family member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/shroom4

    Vancouver

    Dante Labs. SHROOM4-genet: shroom family member 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/shroom4

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test