Gen

POLD3

DNA polymerase delta 3, accessory subunit

Cytogenetisk placering: 11q13.4
Koordinater: Kromosom 11: 74.592.582–74.643.076 (GRCh38)
Exoner: 12 exoner fordelt over 50,5 kb
Protein: 466 aminosyrer
Også kendt som: P66, KIAA0039, P68, PPP1R128
MANE Select-transkript: ENST00000263681.7NM_006591.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs POLD3 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Andre medfødte immunsvigt
- Immunsvigtsygdom
  Et af 170 gener, der er knyttet til det
  Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er POLD3 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 50,5 kb; 1.401 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest POLD3

position i POLD3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 50,5 kb af POLD3, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

Træk knyttet til POLD3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POLD3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the immune system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the integument

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the ear

Sensorineural hearing impairment

Abnormality of the respiratory system

Permanent enlargement of the airways of the lungs

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). POLD3-genet: DNA polymerase delta 3, accessory subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pold3

Vancouver

Dante Labs. POLD3-genet: DNA polymerase delta 3, accessory subunit [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pold3

Én test. Svar for hele livet.