Tunnus

Metaphyseal undermodelling

Lack of the normal diaphyseal constriction (thinning of long bones toward the midshaft area) giving the submetaphyseal areas an abnormally wide appearance.

HPO HP:6001098

Teised nimetused: Metaphyseal modeling defect, Undermodelled metaphyses
Kehasüsteem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Metaphyseal undermodelling, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

1 geen on seotud tunnusega Metaphyseal undermodelling

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Metaphyseal undermodelling. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the wide portion of a long bone

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.