Varianti
Varianti OTOF
Le 7 varianti OTOF con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Introne 18 | 26.477.750 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5193-1G>A | Introne 41 | 26.462.182 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| E1700Q | c.5098G>C | Esone 40 | 26.463.969 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q829X | c.2485C>T | Esone 21 | 26.477.210 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R708X | c.2122C>T | Esone 18 | 26.479.356 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1583H | c.4748G>A | Esone 38 | 26.465.723 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1792C | c.5374C>T | Esone 43 | 26.461.855 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |