NAT2

NAT2 및 약물

• 아세틸화 상태

  약물유전체학

  NAT2는 오래된 약물 계열을 아세틸화합니다. 유럽계 인구의 약 절반은 느린 아세틸화형(slow acetylator)이어서 약물 노출이 높아지며, 이에 따라 이소니아지드로 인한 간손상이나 하이드랄라진으로 인한 루푸스 유발 위험도 커집니다.

  • 결핵 치료(이소니아지드)를 받고 계시거나 하이드랄라진 또는 설파살라진을 장기간 복용하시는 경우에 특히 중요합니다.
  • 람베르트-이턴 근무력증후군 치료제인 아미팜프리딘에도 관련이 있으며, 느린 아세틸화형은 가장 낮은 용량에서 투약을 시작합니다.
  • 느린 아세틸화는 흔하며 질병이 아닙니다. 약물 노출 정도를 바꿀 뿐, 건강 상태를 나타내지는 않습니다.

  보고서가 해석하는 대립유전자

  • *7Decreased function
  • *5Decreased function
  • *4Increased function
  • *6Decreased function

  CPIC이 설명하는 결과

  • Poor Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Rapid Metabolizer
  • Indeterminate

  약물	CPIC 등급	가이드라인
  hydralazine	A	NAT2 and Hydralazine

  약물 6개 더 보기

  약물	CPIC 등급	가이드라인
  amifampridine	B/C
  amifampridine phosphate	B/C
  procainamide	B/C
  sulfamethoxazole / trimethoprim	B/C
  sulfasalazine	B/C
  isoniazid	C

  느린 아세틸화를 정의하는 대립유전자 *5, *6, *7을 빠른 아세틸화형인 *4와 비교하여 판정하며, 위상(phasing)은 적용하지 않습니다. 위상 정보가 없는 데이터에 대한 표준 방식이며 대부분의 사람에게 정확하지만, 드문 NAT2 haplotype은 분석되지 않습니다.

NAT2의 구조

유전자 전체 9.9 kb 중 엑손이 1.3 kb를 차지하며, 이 중 873개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

Traits linked to NAT2

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions NAT2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

• HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
• NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
• CPIC와 PharmGKB: 대립유전자, 결과 및 약물 정보입니다.
• The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.

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