NAT2

NAT2 e farmaci

• Stato di acetilatore

  Farmacogenomica

  NAT2 acetila una famiglia di farmaci di uso consolidato. Circa la metà delle persone di origine europea presenta un fenotipo di acetilatore lento; ciò aumenta l'esposizione al farmaco e, di conseguenza, la probabilità di danno epatico da isoniazid o di lupus indotto da hydralazine.

  • Particolarmente rilevante in caso di trattamento per la tubercolosi (isoniazid) o di assunzione prolungata di hydralazine o sulfasalazine.
  • Rilevante anche per amifampridine (per la sindrome miastenica di Lambert-Eaton), per cui gli acetilatori lenti iniziano il trattamento con la dose minima.
  • L'acetilazione lenta è comune e non costituisce una patologia: modifica l'esposizione ai farmaci, non il Suo stato di salute generale.

  Alleli che il report analizza

  • *7Decreased function
  • *5Decreased function
  • *4Increased function
  • *6Decreased function

  Risultati descritti da CPIC

  • Poor Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Rapid Metabolizer
  • Indeterminate

  Farmaco	Livello CPIC	Linea guida
  hydralazine	A	NAT2 and Hydralazine

  Mostra 6 farmaci in più

  Farmaco	Livello CPIC	Linea guida
  amifampridine	B/C
  amifampridine phosphate	B/C
  procainamide	B/C
  sulfamethoxazole / trimethoprim	B/C
  sulfasalazine	B/C
  isoniazid	C

  Identifica i tre alleli che definiscono il fenotipo lento (*5, *6 e *7) rispetto all'allele rapido *4, senza determinazione della fase (unphased): si tratta dell'approccio standard per i dati non fasati, accurato per la maggior parte delle persone, sebbene gli aplotipi di NAT2 più rari non vengano valutati.

Struttura di NAT2

Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 9,9 kb del gene; 873 di queste basi codificano la proteina.

Tratti collegati a NAT2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NAT2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• CPIC e PharmGKB: gli alleli, i risultati e i farmaci.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.

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