Gene
FGG
fibrinogen gamma chain
- HGNC 3694↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000171557↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2266↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q32.1
- Coordinate
- Cromosoma 4: 154.604.171–154.612.656 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 8,5 kb
- Proteina
- 453 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000336098.8NM_021870.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Afibrinogenemia congenita
- Deficit congenito di fibrinogeno
I deficit congeniti di fibrinogeno sono disturbi della coagulazione caratterizzati da sintomi emorragici di gravità variabile, da lieve a grave, dovuti a una ridotta quantità e/o qualità del fibrinogeno circolante. L'afibrinogenemia (completa assenza di fibrinogeno) e l'ipofibrinogenemia (ridotta concentrazione plasmatica di fibrinogeno) corrispondono ad anomalie quantitative del fibrinogeno, mentre la disfibrinogenemia corrisponde a un'anomalia funzionale del fibrinogeno. L'ipo- e la disfibrinogenemia possono spesso presentarsi in combinazione (ipodisfibrinogenemia).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di FGG
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 8,5 kb del gene; 1362 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FGG
19
posizioni in FGG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 8,5 kb di FGG, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
Tratti collegati a FGG
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FGG può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FGG: fibrinogen gamma chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fgg
Dante Labs. Gene FGG: fibrinogen gamma chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fgg
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