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Gene

C8B

complement C8 beta chain

Resumo

Localização citogenética
1p32.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 56 929 207–56 966 015 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 36,8 kb
Proteína
591 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000371237.9NM_000066.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Deficiências Hereditárias do Complemento e da Properdina

    • Deficiência de componentes tardios do complemento (C5 a C9)Autossómica recessiva

      Deficiências dos componentes terminais do complemento que aumentam muito o risco de infeções recorrentes por Neisseria, sobretudo doença meningocócica.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomendam-se a vacinação meningocócica e, em alguns casos, a profilaxia antibiótica.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como C8B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa C8B. C8B e 6 genes próximos no cromossoma 1, de 56 447 611 a 57 447 610.Cromossoma 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb: 56 173 433–56 524 495, fita inversaPLPP3: 56 494 751–56 645 301, fita inversaPLPP3PRKAA2: 56 645 206–56 715 335, fita diretaPRKAA2FYB2: 56 718 789–56 819 735, fita inversaFYB2C8A: 56 854 752–56 918 223, fita diretaC8AC8B: 56 929 207–56 966 015, fita inversaC8BDAB1: 56 994 778–58 546 734, fita inversaDAB1Diagrama de C8B: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 56 929 207–56 929 558, 352 basesExão 11: 56 931 810–56 931 878, 69 basesExão 10: 56 933 335–56 933 488, 154 basesExão 9: 56 940 849–56 941 012, 164 basesExão 8: 56 943 696–56 943 824, 129 basesExão 7: 56 945 821–56 946 061, 241 basesExão 6: 56 949 555–56 949 752, 198 basesExão 5: 56 952 048–56 952 180, 133 basesExão 4: 56 954 686–56 954 827, 142 basesExão 3: 56 956 769–56 956 910, 142 basesExão 2: 56 960 020–56 960 176, 157 basesExão 1: 56 965 857–56 966 015, 159 bases1211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 36,8 kb do gene; 1776 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê C8B

7

posições em C8B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36,8 kb de C8B, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene C8B: complement C8 beta chain. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/c8b

Vancouver

Dante Labs. Gene C8B: complement C8 beta chain [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/c8b

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