İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Cinsel Sağlık

Klinefelter, Turner ve Cinsiyet Kromozomu Anöploidileri

Klinefelter ve Turner sendromu gibi, fazladan veya eksik bir X ya da Y kromozomundan kaynaklanan durumlar. Birçok kişiye hiç tanı konulmaz; bazıları durumu ilk kez infertilite nedeniyle öğrenir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 5 durum

Klinefelter sendromu (47,XXY)

Yaklaşık 500 ila 1.000 erkekte 1 kişi.

Erkeklerde fazladan bir X kromozomu bulunmasıdır; küçük testis, düşük testosteron, infertilite ve uzun boy görülebilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Testosteron tedavisi ile sperm alma gibi üreme seçenekleri mevcuttur.

Diğer adları

47,XXY syndrome; Klinefelter's syndrome; Klinefelter's syndrome, XXY; XXY syndrome; XXY syndrome (Klinefelter syndrome)

MONDO:0006823MedGen 44033

47,XYY sendromu

Erkeklerde fazladan bir Y kromozomu bulunmasıdır; genellikle uzun boy ile birlikte görülür, bazen öğrenme veya gelişimsel farklılıklar eşlik eder.

Diğer adları

47, XYY syndrome; 47,XYY; disomy Y; Double Y; Double Y syndrome; XYY karyotype; XYY Syndrome; YY syndrome

MONDO:0019339Orphanet 8MedGen 473794

48,XXYY sendromu

Erkeklerde iki fazladan cinsiyet kromozomu bulunmasıdır; Klinefelter sendromunun özelliklerini taşır ve gelişimsel ile davranışsal güçlüklere daha sık rastlanır.

Diğer adları

48, XXYY Syndrome; 48,XXYY Klinefelter syndrome; 48,XXYY variant of Klinefelter's syndrome; XXYY syndrome

MONDO:0015028Orphanet 10MedGen 422434

Trisomi X (47,XXX)

Kadınlarda fazladan bir X kromozomu bulunmasıdır; genellikle uzun boy ile birlikte görülür, bazen öğrenme güçlükleri veya erken yumurtalık yetmezliği eşlik eder.

Diğer adları

47 XXX syndrome; 47,XXX; triple X syndrome; triple-X chromosome syndrome; triple-X female; Triplo X syndrome; trisomy type X; XXX syndrome

MONDO:0018066Orphanet 3375MedGen 113140

Turner sendromu

Kadınlarda eksik veya yapısal olarak değişmiş bir X kromozomu bulunmasıdır; kısa boy, yumurtalık yetmezliği ve kalp ile böbrek anomalilerine yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanı, büyüme hormonu ve östrojen tedavisine ve kalp ile böbrek takibine olanak tanır.

Diğer adları

45, X syndrome; 45,X gonadal dysgenesis; 45,X/46,XX syndrome; 45,X0 syndrome; 45X syndrome; chromosome X monosomy X; genital dwarfism; genital dwarfism, Turner type; gonadal dysgenesis; gonadal dysgenesis Turner type; karyotype 45, X; monosomy X; Schereshevkii Turner syndrome; Turner Varny syndrome; Ullrich-Turner syndrome

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • mixed gonadal dysgenesis
  • monosomy X
  • mosaic monosomy X
  • Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
MONDO:0019499Orphanet 881MedGen 21734

Sınırlamalar

  • Bunlar, varyant çağrılarından değil, X ve Y kromozomları boyunca okuma derinliğinden saptanan kromozomal durumlardır. Mozaiklik (örneğin 46,XY/47,XXY veya 45,X/46,XX) gözden kaçabilir ya da olduğundan az tahmin edilebilir; sonucu doğrulamak için karyotip gerekir.

Diğer cinsel sağlık conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin