Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Seksuel sundhed

Klinefelter-, Turner- og kønskromosomaneuploidier

Tilstande forårsaget af et ekstra eller manglende X- eller Y-kromosom, såsom Klinefelters syndrom og Turners syndrom. Mange bliver aldrig diagnosticeret, og nogle opdager det først i forbindelse med infertilitet.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 5 tilstande, vi analyserer

Klinefelters syndrom (47,XXY)

Ca. 1 ud af 500 til 1.000 mænd.

Et ekstra X-kromosom hos mænd, som kan give små testikler, lavt testosteron, infertilitet og høj statur.

Hvad en diagnose ændrer

Der findes behandling med testosteron og muligheder for fertilitet, fx sperm retrieval.

Også kendt som

47,XXY syndrome; Klinefelter's syndrome; Klinefelter's syndrome, XXY; XXY syndrome; XXY syndrome (Klinefelter syndrome)

MONDO:0006823MedGen 44033

47,XYY-syndrom

Et ekstra Y-kromosom hos mænd, ofte med høj statur og somme tider med indlæringsvanskeligheder eller udviklingsforskelle.

Også kendt som

47, XYY syndrome; 47,XYY; disomy Y; Double Y; Double Y syndrome; XYY karyotype; XYY Syndrome; YY syndrome

MONDO:0019339Orphanet 8MedGen 473794

48,XXYY-syndrom

To ekstra kønskromosomer hos mænd, med træk af Klinefelters syndrom og hyppigere udviklingsmæssige og adfærdsmæssige vanskeligheder.

Også kendt som

48, XXYY Syndrome; 48,XXYY Klinefelter syndrome; 48,XXYY variant of Klinefelter's syndrome; XXYY syndrome

MONDO:0015028Orphanet 10MedGen 422434

Trisomi X (47,XXX)

Et ekstra X-kromosom hos kvinder, ofte med høj statur og somme tider med indlæringsvanskeligheder eller tidlig ovarieinsufficiens.

Også kendt som

47 XXX syndrome; 47,XXX; triple X syndrome; triple-X chromosome syndrome; triple-X female; Triplo X syndrome; trisomy type X; XXX syndrome

MONDO:0018066Orphanet 3375MedGen 113140

Turners syndrom

Et manglende eller strukturelt ændret X-kromosom hos kvinder, som giver lav statur, ovarieinsufficiens og afvigelser i hjerte og nyrer.

Hvad en diagnose ændrer

En diagnose giver mulighed for behandling med væksthormon og østrogen samt opfølgning af hjerte og nyrer.

Også kendt som

45, X syndrome; 45,X gonadal dysgenesis; 45,X/46,XX syndrome; 45,X0 syndrome; 45X syndrome; chromosome X monosomy X; genital dwarfism; genital dwarfism, Turner type; gonadal dysgenesis; gonadal dysgenesis Turner type; karyotype 45, X; monosomy X; Schereshevkii Turner syndrome; Turner Varny syndrome; Ullrich-Turner syndrome

Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓
  • mixed gonadal dysgenesis
  • monosomy X
  • mosaic monosomy X
  • Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
MONDO:0019499Orphanet 881MedGen 21734

Begrænsninger

  • Disse er kromosomale tilstande, som registreres ud fra læsedybden på X- og Y-kromosomerne og ikke ud fra variantkald. Mosaicisme (fx 46,XY/47,XXY eller 45,X/46,XX) kan blive overset eller undervurderet, og et karyotype er nødvendigt for at bekræfte et resultat.

Andre seksuel sundhed conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium