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Rapporto sulle condizioni · Salute sessuale

Aneuploidie dei cromosomi sessuali: Klinefelter, Turner e altre

Condizioni causate dalla presenza di un cromosoma X o Y in più o in meno, come le sindromi di Klinefelter e di Turner. Molte persone non ricevono mai una diagnosi e alcune scoprono la condizione proprio a causa di problemi di infertilità.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 5 patologie che analizziamo

Sindrome di Klinefelter (47,XXY)

Circa 1 maschio ogni 500-1.000.

Un cromosoma X in più nei maschi, che può causare testicoli piccoli, bassi livelli di testosterone, infertilità e statura alta.

Cosa cambia con una diagnosi

Sono disponibili il trattamento con testosterone e opzioni per la fertilità, come il recupero degli spermatozoi.

Conosciuto anche come

47,XXY syndrome; Klinefelter's syndrome; Klinefelter's syndrome, XXY; XXY syndrome; XXY syndrome (Klinefelter syndrome)

MONDO:0006823MedGen 44033

Sindrome 47,XYY

Un cromosoma Y in più nei maschi, spesso con statura alta e talvolta con difficoltà di apprendimento o di sviluppo.

Conosciuto anche come

47, XYY syndrome; 47,XYY; disomy Y; Double Y; Double Y syndrome; XYY karyotype; XYY Syndrome; YY syndrome

MONDO:0019339Orphanet 8MedGen 473794

Sindrome 48,XXYY

Due cromosomi sessuali in più nei maschi, con caratteristiche della sindrome di Klinefelter e difficoltà di sviluppo e comportamentali più frequenti.

Conosciuto anche come

48, XXYY Syndrome; 48,XXYY Klinefelter syndrome; 48,XXYY variant of Klinefelter's syndrome; XXYY syndrome

MONDO:0015028Orphanet 10MedGen 422434

Trisomia X (47,XXX)

Un cromosoma X in più nelle femmine, spesso con statura alta e talvolta con difficoltà di apprendimento o insufficienza ovarica precoce.

Conosciuto anche come

47 XXX syndrome; 47,XXX; triple X syndrome; triple-X chromosome syndrome; triple-X female; Triplo X syndrome; trisomy type X; XXX syndrome

MONDO:0018066Orphanet 3375MedGen 113140

Sindrome di Turner

Un cromosoma X mancante o strutturalmente alterato nelle femmine, che causa bassa statura, insufficienza ovarica e anomalie cardiache e renali.

Cosa cambia con una diagnosi

La diagnosi consente il trattamento con ormone della crescita ed estrogeni e il monitoraggio del cuore e dei reni.

Conosciuto anche come

45, X syndrome; 45,X gonadal dysgenesis; 45,X/46,XX syndrome; 45,X0 syndrome; 45X syndrome; chromosome X monosomy X; genital dwarfism; genital dwarfism, Turner type; gonadal dysgenesis; gonadal dysgenesis Turner type; karyotype 45, X; monosomy X; Schereshevkii Turner syndrome; Turner Varny syndrome; Ullrich-Turner syndrome

Include 4 sottotipi correlati ↓
  • mixed gonadal dysgenesis
  • monosomy X
  • mosaic monosomy X
  • Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
MONDO:0019499Orphanet 881MedGen 21734

Limitazioni

  • Si tratta di condizioni cromosomiche rilevate dalla profondità di lettura sui cromosomi X e Y, anziché dalle varianti identificate. Il mosaicismo (ad esempio 46,XY/47,XXY o 45,X/46,XX) può non essere rilevato o può essere sottostimato, pertanto per confermare un risultato è necessario un cariotipo.

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