Rasgos

Rasgos asociados a SLC45A2

solute carrier family 45 member 2

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a SLC45A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal retinal pigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Muy frecuente (80–99 %)
Hypoplasia of the fovea	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muy frecuente (80–99 %)
Absent pigmentation in the eye	Frecuente (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frecuente (30–79 %)
Light eye color	Frecuente (30–79 %)
Optic nerve misrouting	Frecuente (30–79 %)
Blue eyes	No registrado
Fundus hypopigmentation	No registrado
Macular hypoplasia	No registrado
Visual impairment	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Albinism	Frecuente (30–79 %)
Loss of hair color	Frecuente (30–79 %)
Patchy lightened skin	Frecuente (30–79 %)
Thickened skin	Frecuente (30–79 %)
White hair	Frecuente (30–79 %)
Mole	Raro (1–4 %)
Skin cancer	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC45A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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