Rysy

Rysy spojené s SLC45A2

solute carrier family 45 member 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC45A2 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Velmi často (80–99 %)
Hypoplasia of the fovea	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Absent pigmentation in the eye	Často (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Často (30–79 %)
Light eye color	Často (30–79 %)
Optic nerve misrouting	Často (30–79 %)
Blue eyes	Nezaznamenáno
Fundus hypopigmentation	Nezaznamenáno
Macular hypoplasia	Nezaznamenáno
Visual impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Albinism	Často (30–79 %)
Loss of hair color	Často (30–79 %)
Patchy lightened skin	Často (30–79 %)
Thickened skin	Často (30–79 %)
White hair	Často (30–79 %)
Mole	Vzácně (1–4 %)
Skin cancer	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC45A2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test