Cechy

Cechy powiązane z SLC45A2

solute carrier family 45 member 2

Human Phenotype Ontology łączy z SLC45A2 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Decreased clarity of vision	Bardzo często (80–99%)
Hypoplasia of the fovea	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Absent pigmentation in the eye	Często (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Często (30–79%)
Light eye color	Często (30–79%)
Optic nerve misrouting	Często (30–79%)
Blue eyes	Nie odnotowano
Fundus hypopigmentation	Nie odnotowano
Macular hypoplasia	Nie odnotowano
Visual impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Albinism	Często (30–79%)
Loss of hair color	Często (30–79%)
Patchy lightened skin	Często (30–79%)
Thickened skin	Często (30–79%)
White hair	Często (30–79%)
Mole	Rzadko (1–4%)
Skin cancer	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC45A2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test