Özellikler

SLC45A2 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 45 member 2

Human Phenotype Ontology, SLC45A2 ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Decreased clarity of vision	Çok sık (%80–99)
Hypoplasia of the fovea	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Absent pigmentation in the eye	Sık (%30–79)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sık (%30–79)
Light eye color	Sık (%30–79)
Optic nerve misrouting	Sık (%30–79)
Blue eyes	Kaydedilmedi
Fundus hypopigmentation	Kaydedilmedi
Macular hypoplasia	Kaydedilmedi
Visual impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Albinism	Sık (%30–79)
Loss of hair color	Sık (%30–79)
Patchy lightened skin	Sık (%30–79)
Thickened skin	Sık (%30–79)
White hair	Sık (%30–79)
Mole	Seyrek (%1–4)
Skin cancer	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC45A2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al