Ominaisuudet

Geeniin SLC45A2 yhdistetyt ominaisuudet

solute carrier family 45 member 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SLC45A2-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Decreased clarity of vision	Hyvin usein (80–99%)
Hypoplasia of the fovea	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Absent pigmentation in the eye	Usein (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Usein (30–79%)
Light eye color	Usein (30–79%)
Optic nerve misrouting	Usein (30–79%)
Blue eyes	Ei kirjattu
Fundus hypopigmentation	Ei kirjattu
Macular hypoplasia	Ei kirjattu
Visual impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Albinism	Usein (30–79%)
Loss of hair color	Usein (30–79%)
Patchy lightened skin	Usein (30–79%)
Thickened skin	Usein (30–79%)
White hair	Usein (30–79%)
Mole	Harvinainen (1–4 %)
Skin cancer	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SLC45A2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test