Trăsături

Trăsături asociate cu SLC45A2

solute carrier family 45 member 2

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu SLC45A2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Decreased clarity of vision	Foarte des (80–99%)
Hypoplasia of the fovea	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Absent pigmentation in the eye	Des (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Des (30–79%)
Light eye color	Des (30–79%)
Optic nerve misrouting	Des (30–79%)
Blue eyes	Neînregistrat
Fundus hypopigmentation	Neînregistrat
Macular hypoplasia	Neînregistrat
Visual impairment	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Albinism	Des (30–79%)
Loss of hair color	Des (30–79%)
Patchy lightened skin	Des (30–79%)
Thickened skin	Des (30–79%)
White hair	Des (30–79%)
Mole	Rar (1–4%)
Skin cancer	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC45A2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu