Požymiai

Su SLC45A2 susiję požymiai

solute carrier family 45 member 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su SLC45A2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Decreased clarity of vision	Labai dažnai (80–99%)
Hypoplasia of the fovea	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Absent pigmentation in the eye	Dažnai (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Dažnai (30–79%)
Light eye color	Dažnai (30–79%)
Optic nerve misrouting	Dažnai (30–79%)
Blue eyes	Neužfiksuota
Fundus hypopigmentation	Neužfiksuota
Macular hypoplasia	Neužfiksuota
Visual impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Albinism	Dažnai (30–79%)
Loss of hair color	Dažnai (30–79%)
Patchy lightened skin	Dažnai (30–79%)
Thickened skin	Dažnai (30–79%)
White hair	Dažnai (30–79%)
Mole	Retai (1–4 %)
Skin cancer	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC45A2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test