Tratti

Tratti collegati a SLC45A2

solute carrier family 45 member 2

La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a SLC45A2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Decreased clarity of vision	Molto spesso (80–99%)
Hypoplasia of the fovea	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Absent pigmentation in the eye	Spesso (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Spesso (30–79%)
Light eye color	Spesso (30–79%)
Optic nerve misrouting	Spesso (30–79%)
Blue eyes	Non registrato
Fundus hypopigmentation	Non registrato
Macular hypoplasia	Non registrato
Visual impairment	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Albinism	Spesso (30–79%)
Loss of hair color	Spesso (30–79%)
Patchy lightened skin	Spesso (30–79%)
Thickened skin	Spesso (30–79%)
White hair	Spesso (30–79%)
Mole	Raramente (1–4%)
Skin cancer	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC45A2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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