Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SLC45A2

solute carrier family 45 member 2

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til SLC45A2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Svært ofte (80–99 %)
Hypoplasia of the fovea	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Absent pigmentation in the eye	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Light eye color	Ofte (30–79 %)
Optic nerve misrouting	Ofte (30–79 %)
Blue eyes	Ikke registrert
Fundus hypopigmentation	Ikke registrert
Macular hypoplasia	Ikke registrert
Visual impairment	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Albinism	Ofte (30–79 %)
Loss of hair color	Ofte (30–79 %)
Patchy lightened skin	Ofte (30–79 %)
Thickened skin	Ofte (30–79 %)
White hair	Ofte (30–79 %)
Mole	Sjelden (1–4%)
Skin cancer	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SLC45A2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test