Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC45A2

solute carrier family 45 member 2

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til SLC45A2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Meget ofte (80–99 %)
Hypoplasia of the fovea	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Absent pigmentation in the eye	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Light eye color	Ofte (30–79 %)
Optic nerve misrouting	Ofte (30–79 %)
Blue eyes	Ikke registreret
Fundus hypopigmentation	Ikke registreret
Macular hypoplasia	Ikke registreret
Visual impairment	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Albinism	Ofte (30–79 %)
Loss of hair color	Ofte (30–79 %)
Patchy lightened skin	Ofte (30–79 %)
Thickened skin	Ofte (30–79 %)
White hair	Ofte (30–79 %)
Mole	Sjældent (1–4%)
Skin cancer	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC45A2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test