Merkmale

Mit SLC45A2 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 45 member 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit SLC45A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoplasia of the fovea	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Absent pigmentation in the eye	Häufig (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)
Light eye color	Häufig (30–79 %)
Optic nerve misrouting	Häufig (30–79 %)
Blue eyes	Nicht erfasst
Fundus hypopigmentation	Nicht erfasst
Macular hypoplasia	Nicht erfasst
Visual impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Albinism	Häufig (30–79 %)
Loss of hair color	Häufig (30–79 %)
Patchy lightened skin	Häufig (30–79 %)
Thickened skin	Häufig (30–79 %)
White hair	Häufig (30–79 %)
Mole	Selten (1–4 %)
Skin cancer	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC45A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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