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Rasgos
Rasgos asociados a PLCG2
phospholipase C gamma 2
El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a PLCG2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent sinus and lung infections | Siempre |
| Unusual bronchiolitis | Siempre |
| Allergy | Frecuente (30–79 %) |
| Antinuclear antibody positivity | Frecuente (30–79 %) |
| Asthma | Frecuente (30–79 %) |
| Unusual fungal nail infection | A veces (5–29 %) |
| Immune dysregulation | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cold urticaria | Siempre |
| Redness of skin or mucous membrane | Siempre |
| Presyncope | Frecuente (30–79 %) |
| Skin writing | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Siempre |
| Decreased circulating IgM concentration | Siempre |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enterocolitis | Siempre |
| Ulcerative colitis | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Itching | Siempre |
| Blotchy loss of skin color | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Siempre |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hay fever | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hashimoto thyroiditis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Siempre |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Interstitial pneumonitis | Siempre |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint pain | Siempre |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Angioedema | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PLCG2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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