특성

PLCG2 연관 특성

phospholipase C gamma 2

인간 표현형 온톨로지가 PLCG2에 연결하는 특성은 27개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Recurrent sinus and lung infections	항상
Unusual bronchiolitis	항상
Allergy	자주 (30–79%)
Antinuclear antibody positivity	자주 (30–79%)
Asthma	자주 (30–79%)
Unusual fungal nail infection	가끔 (5–29%)
Immune dysregulation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cold urticaria	항상
Redness of skin or mucous membrane	항상
Presyncope	자주 (30–79%)
Skin writing	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating IgA concentration	항상
Decreased circulating IgM concentration	항상

특성	나타나는 빈도
Enterocolitis	항상
Ulcerative colitis	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Itching	항상
Blotchy loss of skin color	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased class-switched memory B cell proportion	항상

특성	나타나는 빈도
Hay fever	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent middle ear infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hashimoto thyroiditis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bacterial infection of skin	항상

특성	나타나는 빈도
Interstitial pneumonitis	항상

특성	나타나는 빈도
Joint pain	항상

특성	나타나는 빈도
Angioedema	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PLCG2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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