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Tratti
Tratti collegati a PLCG2
phospholipase C gamma 2
La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a PLCG2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent sinus and lung infections | Sempre |
| Unusual bronchiolitis | Sempre |
| Allergy | Spesso (30–79%) |
| Antinuclear antibody positivity | Spesso (30–79%) |
| Asthma | Spesso (30–79%) |
| Unusual fungal nail infection | A volte (5–29%) |
| Immune dysregulation | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cold urticaria | Sempre |
| Redness of skin or mucous membrane | Sempre |
| Presyncope | Spesso (30–79%) |
| Skin writing | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Sempre |
| Decreased circulating IgM concentration | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enterocolitis | Sempre |
| Ulcerative colitis | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Spesso (30–79%) |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Itching | Sempre |
| Blotchy loss of skin color | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Sempre |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hay fever | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hashimoto thyroiditis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Interstitial pneumonitis | Sempre |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Joint pain | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Angioedema | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PLCG2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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