Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til PLCG2
phospholipase C gamma 2
Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til PLCG2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent sinus and lung infections | Alltid |
| Unusual bronchiolitis | Alltid |
| Allergy | Ofte (30–79 %) |
| Antinuclear antibody positivity | Ofte (30–79 %) |
| Asthma | Ofte (30–79 %) |
| Unusual fungal nail infection | Noen ganger (5–29 %) |
| Immune dysregulation | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cold urticaria | Alltid |
| Redness of skin or mucous membrane | Alltid |
| Presyncope | Ofte (30–79 %) |
| Skin writing | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Alltid |
| Decreased circulating IgM concentration | Alltid |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enterocolitis | Alltid |
| Ulcerative colitis | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Itching | Alltid |
| Blotchy loss of skin color | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Alltid |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hay fever | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hashimoto thyroiditis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Alltid |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Interstitial pneumonitis | Alltid |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Joint pain | Alltid |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Angioedema | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PLCG2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker