Características

Características associadas a PLCG2

phospholipase C gamma 2

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a PLCG2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PLCG2

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent sinus and lung infections	Sempre
Unusual bronchiolitis	Sempre
Allergy	Frequente (30–79%)
Antinuclear antibody positivity	Frequente (30–79%)
Asthma	Frequente (30–79%)
Unusual fungal nail infection	Por vezes (5–29%)
Immune dysregulation	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cold urticaria	Sempre
Redness of skin or mucous membrane	Sempre
Presyncope	Frequente (30–79%)
Skin writing	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating IgA concentration	Sempre
Decreased circulating IgM concentration	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enterocolitis	Sempre
Ulcerative colitis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Itching	Sempre
Blotchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased class-switched memory B cell proportion	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Hay fever	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hashimoto thyroiditis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bacterial infection of skin	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Interstitial pneumonitis	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Angioedema	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PLCG2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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