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Caractéristiques
Caractéristiques liées à PLCG2
phospholipase C gamma 2
La Human Phenotype Ontology associe 27 caractéristiques à PLCG2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent sinus and lung infections | Toujours |
| Unusual bronchiolitis | Toujours |
| Allergy | Souvent (30–79 %) |
| Antinuclear antibody positivity | Souvent (30–79 %) |
| Asthma | Souvent (30–79 %) |
| Unusual fungal nail infection | Parfois (5–29 %) |
| Immune dysregulation | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cold urticaria | Toujours |
| Redness of skin or mucous membrane | Toujours |
| Presyncope | Souvent (30–79 %) |
| Skin writing | Parfois (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Toujours |
| Decreased circulating IgM concentration | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enterocolitis | Toujours |
| Ulcerative colitis | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Souvent (30–79 %) |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Itching | Toujours |
| Blotchy loss of skin color | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hay fever | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hashimoto thyroiditis | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Toujours |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Interstitial pneumonitis | Toujours |
Constitutional symptom
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Joint pain | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Angioedema | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PLCG2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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