Merkmale

Mit PLCG2 verknüpfte Merkmale

phospholipase C gamma 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit PLCG2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PLCG2

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent sinus and lung infections	Immer
Unusual bronchiolitis	Immer
Allergy	Häufig (30–79 %)
Antinuclear antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Asthma	Häufig (30–79 %)
Unusual fungal nail infection	Manchmal (5–29 %)
Immune dysregulation	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cold urticaria	Immer
Redness of skin or mucous membrane	Immer
Presyncope	Häufig (30–79 %)
Skin writing	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgA concentration	Immer
Decreased circulating IgM concentration	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enterocolitis	Immer
Ulcerative colitis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Itching	Immer
Blotchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased class-switched memory B cell proportion	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hay fever	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hashimoto thyroiditis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bacterial infection of skin	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Interstitial pneumonitis	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Angioedema	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PLCG2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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