Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PLCG2
phospholipase C gamma 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 27 kenmerken aan PLCG2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent sinus and lung infections | Altijd |
| Unusual bronchiolitis | Altijd |
| Allergy | Vaak (30–79%) |
| Antinuclear antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Asthma | Vaak (30–79%) |
| Unusual fungal nail infection | Soms (5–29%) |
| Immune dysregulation | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cold urticaria | Altijd |
| Redness of skin or mucous membrane | Altijd |
| Presyncope | Vaak (30–79%) |
| Skin writing | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Altijd |
| Decreased circulating IgM concentration | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enterocolitis | Altijd |
| Ulcerative colitis | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Vaak (30–79%) |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Itching | Altijd |
| Blotchy loss of skin color | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased class-switched memory B cell proportion | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hay fever | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hashimoto thyroiditis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Altijd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Interstitial pneumonitis | Altijd |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Joint pain | Altijd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Angioedema | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PLCG2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken