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Rasgos

Rasgos asociados a PDK3

pyruvate dehydrogenase kinase 3

El Human Phenotype Ontology asocia 21 rasgos a PDK3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
High steppingSiempre
Abnormal gaitMuy frecuente (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocityMuy frecuente (80–99 %)
Decreased sensation in extremitiesMuy frecuente (80–99 %)
Hand tremorMuy frecuente (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movementMuy frecuente (80–99 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbsFrecuente (30–79 %)
Impaired distal vibration sensationA veces (5–29 %)
Motor delayA veces (5–29 %)
Peripheral neuropathyNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hand muscle weaknessSiempre
Absent ankle reflexesMuy frecuente (80–99 %)
High-arched footMuy frecuente (80–99 %)
Lower limb muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Intrinsic hand muscle atrophyFrecuente (30–79 %)
Thenar muscle atrophyFrecuente (30–79 %)
Decreased Achilles reflexA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Distal lower limb amyotrophyMuy frecuente (80–99 %)
EMG: axonal abnormalityMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinaseFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PDK3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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