Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PDK3

pyruvate dehydrogenase kinase 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 21 kenmerken aan PDK3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High steppingAltijd
Abnormal gaitHeel vaak (80–99%)
Decreased nerve conduction velocityHeel vaak (80–99%)
Decreased sensation in extremitiesHeel vaak (80–99%)
Hand tremorHeel vaak (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementHeel vaak (80–99%)
Impaired vibration sensation in the lower limbsVaak (30–79%)
Impaired distal vibration sensationSoms (5–29%)
Motor delaySoms (5–29%)
Peripheral neuropathyNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hand muscle weaknessAltijd
Absent ankle reflexesHeel vaak (80–99%)
High-arched footHeel vaak (80–99%)
Lower limb muscle weaknessHeel vaak (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophyVaak (30–79%)
Thenar muscle atrophyVaak (30–79%)
Decreased Achilles reflexSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Distal lower limb amyotrophyHeel vaak (80–99%)
EMG: axonal abnormalityHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinaseVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PDK3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen