Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PDK3

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Human Phenotype Ontology knytter 21 kjennetegn til PDK3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High stepping	Alltid
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Svært ofte (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Svært ofte (80–99 %)
Hand tremor	Svært ofte (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Svært ofte (80–99 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ofte (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hand muscle weakness	Alltid
Absent ankle reflexes	Svært ofte (80–99 %)
High-arched foot	Svært ofte (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Thenar muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Decreased Achilles reflex	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal lower limb amyotrophy	Svært ofte (80–99 %)
EMG: axonal abnormality	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PDK3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test