Caractéristiques

Caractéristiques liées à PDK3

pyruvate dehydrogenase kinase 3

La Human Phenotype Ontology associe 21 caractéristiques à PDK3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High stepping	Toujours
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Très souvent (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Très souvent (80–99 %)
Hand tremor	Très souvent (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Très souvent (80–99 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Souvent (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hand muscle weakness	Toujours
Absent ankle reflexes	Très souvent (80–99 %)
High-arched foot	Très souvent (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Souvent (30–79 %)
Thenar muscle atrophy	Souvent (30–79 %)
Decreased Achilles reflex	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal lower limb amyotrophy	Très souvent (80–99 %)
EMG: axonal abnormality	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PDK3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test