Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PDK3

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Human Phenotype Ontology kopplar 21 egenskaper till PDK3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
High steppingAlltid
Abnormal gaitMycket ofta (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocityMycket ofta (80–99 %)
Decreased sensation in extremitiesMycket ofta (80–99 %)
Hand tremorMycket ofta (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movementMycket ofta (80–99 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbsOfta (30–79 %)
Impaired distal vibration sensationIbland (5–29 %)
Motor delayIbland (5–29 %)
Peripheral neuropathyInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Hand muscle weaknessAlltid
Absent ankle reflexesMycket ofta (80–99 %)
High-arched footMycket ofta (80–99 %)
Lower limb muscle weaknessMycket ofta (80–99 %)
Intrinsic hand muscle atrophyOfta (30–79 %)
Thenar muscle atrophyOfta (30–79 %)
Decreased Achilles reflexIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Distal lower limb amyotrophyMycket ofta (80–99 %)
EMG: axonal abnormalityMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinaseOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PDK3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test