Egenskaber

Egenskaber knyttet til PDK3

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Human Phenotype Ontology knytter 21 egenskaber til PDK3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High stepping	Altid
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Meget ofte (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Meget ofte (80–99 %)
Hand tremor	Meget ofte (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Meget ofte (80–99 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ofte (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hand muscle weakness	Altid
Absent ankle reflexes	Meget ofte (80–99 %)
High-arched foot	Meget ofte (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Thenar muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Decreased Achilles reflex	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb amyotrophy	Meget ofte (80–99 %)
EMG: axonal abnormality	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PDK3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test