Merkmale

Mit PDK3 verknüpfte Merkmale

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 21 Merkmale mit PDK3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High stepping	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Sehr häufig (80–99 %)
Hand tremor	Sehr häufig (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sehr häufig (80–99 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Häufig (30–79 %)
Impaired distal vibration sensation	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hand muscle weakness	Immer
Absent ankle reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
High-arched foot	Sehr häufig (80–99 %)
Lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Häufig (30–79 %)
Thenar muscle atrophy	Häufig (30–79 %)
Decreased Achilles reflex	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb amyotrophy	Sehr häufig (80–99 %)
EMG: axonal abnormality	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PDK3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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