Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z PDK3

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Human Phenotype Ontology łączy z PDK3 21 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
High steppingZawsze
Abnormal gaitBardzo często (80–99%)
Decreased nerve conduction velocityBardzo często (80–99%)
Decreased sensation in extremitiesBardzo często (80–99%)
Hand tremorBardzo często (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementBardzo często (80–99%)
Impaired vibration sensation in the lower limbsCzęsto (30–79%)
Impaired distal vibration sensationCzasami (5–29%)
Motor delayCzasami (5–29%)
Peripheral neuropathyNie odnotowano

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Hand muscle weaknessZawsze
Absent ankle reflexesBardzo często (80–99%)
High-arched footBardzo często (80–99%)
Lower limb muscle weaknessBardzo często (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophyCzęsto (30–79%)
Thenar muscle atrophyCzęsto (30–79%)
Decreased Achilles reflexCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Distal lower limb amyotrophyBardzo często (80–99%)
EMG: axonal abnormalityBardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Sensorineural hearing impairmentCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinaseCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PDK3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test