Tratti

Tratti collegati a PDK3

pyruvate dehydrogenase kinase 3

La Human Phenotype Ontology collega 21 tratti a PDK3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
High stepping	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Molto spesso (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Molto spesso (80–99%)
Hand tremor	Molto spesso (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Molto spesso (80–99%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Spesso (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hand muscle weakness	Sempre
Absent ankle reflexes	Molto spesso (80–99%)
High-arched foot	Molto spesso (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Spesso (30–79%)
Thenar muscle atrophy	Spesso (30–79%)
Decreased Achilles reflex	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal lower limb amyotrophy	Molto spesso (80–99%)
EMG: axonal abnormality	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PDK3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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