Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PDK3

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 21 χαρακτηριστικά με το PDK3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High stepping	Πάντα
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Πολύ συχνά (80–99%)
Hand tremor	Πολύ συχνά (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Συχνά (30–79%)
Impaired distal vibration sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Motor delay	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hand muscle weakness	Πάντα
Absent ankle reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
High-arched foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Lower limb muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Συχνά (30–79%)
Thenar muscle atrophy	Συχνά (30–79%)
Decreased Achilles reflex	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal lower limb amyotrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
EMG: axonal abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PDK3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας